El genoma se trata del conjunto del material hereditario que posee un organismo, es decir, consiste en la secuencia de nucleótidos los cuales se encargan de especificar las instrucciones genéticas pertinentes tanto para el desarrollo como para el funcionamiento de dicho organismo.
Estas pasan de padres a hijos, generación tras generación
Asimismo y aparte de los genes propiamente dichos, el genoma cuenta con regiones reguladoras y espaciadoras, al igual que con restos de genes antiguamente funcionales y una gran variedad de papeles y/o secuencias de función que aún se desconocen.
Y es que en realidad cuando se habla del genoma humano, es preciso decir que solo un 1,5% de todo el material hereditario posee una función codificante, lo que quiere decir que solo ese porcentaje corresponde a aquello que normalmente se comprende como genes.
De modo que el genoma de un organismo podría definirse como el depositario de la información genética, la cual ofrece la posibilidad de que cada organismo no solo se desarrolle, sino que además responda apropiadamente ante las exigencias establecidas por el medio.
Por su parte el análisis genético consiste en un estudio bastante complejo el cual es llevado a cabo dentro de un laboratorio que se especializa directamente en el análisis del genoma.
Esta prueba permite establecer el origen genético o la mutación que causa una enfermedad determinada en un individuo. En ciertas ocasiones las mutaciones llegan a ser tan grandes que es posible identificarlas al observar los cromosomas a través de un microscopio.
Cabe decir que esta clase de análisis es conocida tanto bajo el nombre de cariotipo como por estudio citogenético. No obstante las mutaciones suelen ser cambios muy reducidos los cuales únicamente afectan a una sola base química del ADN, es decir, a una letra del genoma.
Y con el fin de identificar estas pequeñas mutaciones, resulta preciso recurrir al uso de sofisticadas técnicas que permiten analizar el ADN.
Dichas técnicas, las cuales son más complejas, son llamadas estudios moleculares y comúnmente son llevadas a cabo a través de la secuenciación de una parte pequeña extraída del genoma del individuo.
¿Cómo se lleva a cabo el análisis del genoma?
Con el propósito de llevar a cabo un análisis del genoma, resulta preciso que se realice un estudio del material genético que está presente en las células del individuo.
Por lo general la clase de muestra que se requiere para conseguir el material genético suele consistir en una pequeña muestra de sangre. Una vez obtenida y para poder llevar a cabo el estudio cromosómico, es necesario que las células sean tanto cultivadas como procesadas, de modo que sea posible percibir los cromosomas mediante un microscopio.
Igualmente y con la finalidad de analizar una determinada región del ADN, se requiere la extracción de dicho ADN directamente de las células para luego poder analizar una región especifica del genoma.
Cabe mencionar que la metodología de análisis más resolutiva que puede utilizarse hoy en día y cuando se trata del diagnóstico genético, consiste en la secuencia de ADN, es decir, la misma técnica que ha sido usada con el propósito de descifrar el genoma humano.
Dicha técnica es considerada por los expertos como el estándar de mayor calidad y más estricto que puede aplicarse al diagnóstico genético, lo cual se debe a que ofrece la oportunidad de leer la información genética de cualquier individuo al nivel de cada base química que conforma el ADN, es decir, el alfabeto del genoma, el cual es A, G, C y T.
Es posible que la iniciativa para llevar a cabo un análisis del genoma provenga de un médico, lo cual suele ser lo más común, aunque también podría partir del propio individuo cuando considera que podría encontrarse en riesgo de padecer alguna enfermedad hereditaria.
En cualquier caso la persona a realizarse este estudio tiene que solicitar al médico información precisa y detallada sobre las razones por las que sería conveniente llevar a cabo dicho análisis, al igual que sobre los beneficios que podrían derivarse del mismo.
Resulta necesario que el individuo responda con tanta exactitud como sea posible a cada una de las preguntas realizadas por el médico en relación no solo a la salud personal, sino también a la de los parientes consanguíneos.
¿Para qué sirve el análisis genético?
El análisis del genoma ofrece la oportunidad de llevar a cabo la detección de posibles mutaciones, y en consecuencia, realizar un diagnóstico sobre la vulnerabilidad del individuo frente a enfermedades hereditarias especificas teniendo como base la genética; de igual manera, es posible usar este estudio con el fin de establecer la ascendencia de una persona.
Dentro de los motivos por los cuales un individuo decidiría llevarse a cabo un análisis del genoma o por los que podría autorizar que sea realizado en una persona sobre la que tenga responsabilidad legalmente al ser indicado por un especialista médico, son los mencionados a continuación:
- Ofrece la posibilidad de descartar cualquier tipo de preocupación sobre el riego de sufrir algún padecimiento genético.
- Supone una oportunidad para cambiar el estilo de vida que se lleva con el fin de reducir las posibilidades de sufrir determinadas enfermedades hereditarias.
- El médico tendrá la posibilidad de saber con mayor exactitud la frecuencia con la que debe examinar al individuo a fin de identificar a tiempo el desarrollo de algún padecimiento.
- No solo permite diagnosticar enfermedades sino que además ofrecería la oportunidad de comenzar algún tratamiento preventivo, en caso de ser necesario.
- Permite detectar aquellos cambios producidos en el ADN los cuales favorecen la aparición de alguna enfermedad previamente detectada.
- Ofrece la posibilidad de identificar el nivel de gravedad que presenta algún trastorno determinado y en consecuencia, orientar al individuo acerca de la terapia que resulte más conveniente administrar.
Asimismo hay otra clase de estudios genéticos los cuales son distribuidos de forma directa, los cuales consisten en una serie de paneles que permiten analizar tanto la presencia como la ausencia de determinados marcadores, los cuales podrían estar asociados a una predisposición mayor a padecer alguna enfermedad.
